அற்புதம்.. அதிசயம்.. குழந்தையின் உயிரைக் காப்பாற்றிய "மரபணு எடிட்டிங் டூல்" - விஞ்ஞானத்துக்கு சல்யூட்!

ஒரு 9 மாத குழந்தை, உலகத்தையே ஆச்சரியப்படுத்தி, மரபணு எடிட்டிங் தொழில்நுட்பத்தின் மூலம் முதல் முறையாக சிகிச்சை பெற்று, ஒரு அரிய மரபணு நோயிலிருந்து மீண்டிருக்கு! அதுமட்டுமின்றி, இந்தப் பயணம், மருத்துவ உலகத்துக்கு ஒரு மைல்கல்லாக அமைஞ்சிருக்கு. 

ஒரு அரிய நோய்

கைல் “கேஜே” முல்டூன் ஜூனியர், ஒரு 9 மாத குழந்தை, அமெரிக்காவில் பிறந்தவுடனே ஒரு அரிய மரபணு நோயான CPS1 (Carbamoyl Phosphate Synthetase 1) குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தார். இந்த நோய், கல்லீரலில் அம்மோனியாவை புரதத்திலிருந்து அகற்ற உதவும் ஒரு முக்கியமான என்சைமை உற்பத்தி செய்ய முடியாமல் தடுக்குது. இதனால, குழந்தையோட ரத்தத்தில் அம்மோனியா நச்சு அளவு அதிகமாகி, மூளை பாதிப்பு அல்லது மரணம் கூட ஏற்படலாம். இந்த நோய் ஒரு மில்லியனில் ஒருவருக்கு மட்டுமே வரக்கூடிய அரிய நோய்.

பிறந்த சில நாட்களிலேயே கேஜே குழந்தைக்கு சோர்வு, மூச்சு விடுவதில் சிரமம் போன்ற அறிகுறிகள் தென்பட்டன. மருத்துவர்கள் உடனடியாக குறைந்த புரத உணவு மற்றும் அம்மோனியாவை கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகளை கொடுத்தாலும், இது தற்காலிக தீர்வு மட்டுமே. இந்த நோய்க்கு நிரந்தர தீர்வாக கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே இருந்தது, ஆனால் இது ஆபத்தானது மற்றும் நீண்டகால சிக்கல்களை உண்டாக்கலாம். இந்த சவாலான சூழ்நிலையில், பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் பிலடெல்பியா குழந்தைகள் மருத்துவமனையைச் (CHOP) சேர்ந்த மருத்துவர்கள் ஒரு புதுமையான முடிவு எடுத்தாங்க. அதுதான் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மரபணு எடிட்டிங் சிகிச்சை.

CRISPR-Cas9 மற்றும் பேஸ் எடிட்டிங்: விஞ்ஞானத்தின் அற்புதம்

இந்த சிகிச்சைக்கு அடிப்படையாக இருந்தது CRISPR-Cas9 தொழில்நுட்பம், இது 2012-ல் விஞ்ஞானிகள் ஜெனிஃபர் டவுட்னா மற்றும் இமானுவேல் சார்பென்டியர் ஆகியோரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு, 2020-ல் நோபல் பரிசு பெற்றது. CRISPR-Cas9 என்பது பாக்டீரியாக்களில் காணப்படும் ஒரு இயற்கை நோயெதிர்ப்பு அமைப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஒரு வைரஸ் பாக்டீரியாவை தாக்கும்போது, பாக்டீரியா அந்த வைரஸின் DNA-வை எடுத்து, அதை தன்னோட மரபணு கோர்வையில் சேமிக்குது. பின்னர், ஒரு “கைடு” RNA உருவாக்கி, Cas9 என்சைமை வைத்து வைரஸின் DNA-வை வெட்டி அழிக்குது. இதைப் பயன்படுத்தி, விஞ்ஞானிகள் மனிதர்களின் மரபணு கோர்வையில் குறிப்பிட்ட பகுதிகளை துல்லியமாக வெட்டி, மாற்ற முடியும்.

ஆனால், கேஜே குழந்தையின் சிகிச்சைக்கு ஒரு மேம்பட்ட பதிப்பு, “பேஸ் எடிட்டிங்” (base editing) பயன்படுத்தப்பட்டது. இது CRISPR-Cas9-ஐ விட மிகவும் துல்லியமானது. பேஸ் எடிட்டிங்கில், DNA-வின் இரண்டு இழைகளையும் முழுவதுமாக வெட்டாமல், ஒரு இழையை மட்டும் “நிக்” செய்து, ஒரு குறிப்பிட்ட DNA எழுத்தை (base) மாற்றுது. இதனால, தேவையற்ற பாதிப்புகள் குறையுது, மற்றும் சிகிச்சை மிகவும் பாதுகாப்பானதாக இருக்கு.

கேஜே குழந்தையின் CPS1 மரபணுவில் ஒரு தவறான “எழுத்து” இருந்தது, இதனால கல்லீரல் என்சைமை உற்பத்தி செய்ய முடியலை. இந்த தவறை சரி செய்ய, விஞ்ஞானிகள் ஒரு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட பேஸ் எடிட்டரை உருவாக்கினாங்க. இந்த எடிட்டர், கேஜே-வின் மரபணு குறியீட்டில் உள்ள தவறான எழுத்தை மட்டும் துல்லியமாக சரி செய்யுற மாதிரி வடிவமைக்கப்பட்டது.

சிகிச்சை செயல்முறை: ஒரு மைல்கல்

கேஜே குழந்தை பிறந்து 6 மாதங்களானபோது, ஆகஸ்ட் 2024-ல், பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகத்தின் கார்டியாலஜிஸ்ட் கிரண் முசுனுரு மற்றும் CHOP-இன் மரபணு நிபுணர் ரெபேக்கா ஆரன்ஸ்-நிக்லாஸ் தலைமையிலான குழு, இந்த சிகிச்சையை உருவாக்க ஆரம்பிச்சாங்க. முதலில், இந்த பேஸ் எடிட்டரை விலங்கு மாடல்களில் சோதிச்சு, அதோட பாதுகாப்பு மற்றும் செயல்திறனை உறுதி செய்தாங்க. பின்னர், அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்திடம் (FDA) அனுமதி பெற்று, கேஜே-வுக்கு இந்த சிகிச்சையை கொடுக்க முடிவு செய்தாங்க.

இந்த சிகிச்சையில், பேஸ் எடிட்டரை கல்லீரலுக்கு கொண்டு செல்ல, லிப்பிட் நானோபார்ட்டிகள்ஸ் (lipid nanoparticles) பயன்படுத்தப்பட்டது. இந்த நானோபார்ட்டிகள்ஸ், மரபணு எடிட்டிங் கருவிகளை பாதுகாப்பாக கல்லீரல் செல்களுக்கு எடுத்துச் செல்லுது. கேஜே குழந்தைக்கு முதல் இன்ஃப்யூஷன் பிப்ரவரி 2025-ல் கொடுக்கப்பட்டது, பின்னர் மார்ச் மற்றும் ஏப்ரல் மாதங்களில் தொடர்ந்து டோஸ்கள் கொடுக்கப்பட்டன.

சிகிச்சைக்கு பிறகு, கேஜே குழந்தையோட உடல்நிலை ஆச்சரியமான முன்னேற்றத்தை காட்டியது. இப்போ, அம்மோனியா அளவு குறைந்து, குழந்தை புரத உணவுகளை சாப்பிட ஆரமிச்சிருக்கு…

உள்ளூர் முதல் உலகம் வரை பரபரப்பான ஹாட் செய்திகளை உடனுக்குடன் அறிய மாலைமுரசு யூடியூப் சேனலை காண இங்கே கிளிக் செய்யவும்