"அந்த கடவுளுக்கு கண் இருக்கு; உண்மைதான்" - அரிய நோயில் இருந்து.. குழந்தையைக் காப்பாற்றி - முதல் உலக சாதனை!

மரபணு திருத்தம் (gene editing)னு சொன்னவுடனே, நமக்கு சயின்ஸ் பிக்ஷன் படங்கள் தான் நினைவுக்கு வரும். ஆனா, இந்த தொழில்நுட்பம் இப்போ உண்மையாவே மருத்துவ உலகத்தை புரட்டிப் போட்டு, உயிர் காக்குற மேஜிக்கா மாறியிருக்கு! அமெரிக்காவுல ஒரு பிஞ்சு குழந்தை இப்போ காப்பாற்றப்பட்டிருக்கு.

முதல் உலக சாதனை: KJ-இன் கதை

KJ முல்டூன் என்ற குழந்தை.. பிறந்து ஒரு வாரம் கூட ஆகல, ஆனா உயிருக்கு ஆபத்துல இருந்தது. இந்த குழந்தைக்கு CPS-1 குறைபாடு (CPS1 deficiency)னு ஒரு அரிய மரபணு நோய் இருந்தது. இந்த நோய், உடம்புல புரதத்தை உடைக்கும்போது உருவாகுற அம்மோனியாவை (ammonia) கல்லீரல் உரிய முறையில் பதப்படுத்த முடியாம செய்யுது. இதனால, அம்மோனியா ரத்தத்தில் தேங்கி, மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளுக்கு பாதிப்பு ஏற்படுத்தி, மரணத்துக்கு கூட வழிவகுக்கும். இந்த நோய், ஒரு லட்சத்தில் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே பாதிக்குற அரிய நோய். KJ-இன் பெற்றோர், நிக்கோல் மற்றும் கைல் முல்டூன் தினம் தினம் தங்கள் குழந்தையின் நிலை பார்த்து துடிதுடித்து போனாங்க.

பிலடெல்பியாவின் குழந்தைகள் மருத்துவமனை (Children’s Hospital of Philadelphia - CHOP) மற்றும் பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகத்தின் (Penn Medicine) மருத்துவர்கள், KJ-இன் மரபணு மாற்றத்தை (mutation) குறிவைச்சு, CRISPR அடிப்படையிலான ஒரு தனிப்பயன் சிகிச்சையை உருவாக்கினாங்க. 2025 பிப்ரவரில, KJ ஆறு மாத குழந்தையா இருக்கும்போது, முதல் மரபணு சிகிச்சை ஊசி (infusion) கொடுக்கப்பட்டது. மார்ச் மற்றும் ஏப்ரல் மாதங்களில் மேலும் இரண்டு டோஸ்கள் கொடுக்கப்பட்டன. இதுக்கு பிறகு, KJ-இன் அம்மோனியா அளவு குறைஞ்சது, எடை கூட ஆரம்பிச்சது, மருந்து டோஸ் பாதியாக குறைக்கப்பட்டது, இப்போ புரதம் அதிகமுள்ள உணவை கூட சாப்பிட முடியுது!

இந்த சாதனை, New England Journal of Medicine-ல மே 15, 2025 அன்று வெளியிடப்பட்டது, இது மருத்துவ உலகத்துல ஒரு மைல்கல்லாக பார்க்கப்படுது.

பின்னணி: CRISPR மற்றும் மரபணு திருத்தம்

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)னு ஒரு மரபணு திருத்த கருவி, 2012ல ஜெனிபர் டவுட்னா மற்றும் இம்மானுவேல் சார்பென்டியர் ஆகியோரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, இதுக்காக 2020ல நோபல் பரிசு வாங்கினாங்க. இந்த தொழில்நுட்பம், ஒரு “மரபணு கத்தரி” மாதிரி, DNA-வுல உள்ள குறிப்பிட்ட பகுதிகளை துல்லியமா வெட்டி, மாற்றி, அல்லது சரி செய்யுது. இதுக்கு முன்னாடி, மரபணு சிகிச்சைகள் சிக்கல் நிறைஞ்சவையா, செலவு அதிகமுள்ளவையா இருந்தது. ஆனா, CRISPR இதை எளிமையாக்கி, செலவை குறைச்சு, பல நோய்களுக்கு சிகிச்சையை சாத்தியமாக்கியிருக்கு.

முன்னாடி, CRISPR சிகிச்சைகள் பொதுவான நோய்களான சிக்கில் செல் அனீமியா (sickle cell anemia) மற்றும் தலசீமியா (thalassemia) போன்றவற்றுக்கு மட்டுமே பயன்படுத்தப்பட்டது. உதாரணமா, 2023ல UK-ல Casgevyனு ஒரு CRISPR சிகிச்சை இந்த நோய்களுக்கு அங்கீகரிக்கப்பட்டது. ஆனா, KJ-இன் விஷயத்துல, ஒரு குறிப்பிட்ட குழந்தையோட தனிப்பட்ட மரபணு மாற்றத்துக்கு (unique mutation) ஒரு தனிப்பயன் சிகிச்சையை உருவாக்கியது உலகத்துல முதல் முறை. இது, அரிய மரபணு நோய்களுக்கு (rare genetic disorders) சிகிச்சை அளிக்குறதுல ஒரு புது பாதையை திறந்திருக்கு.

CPS-1 குறைபாடு: இது என்ன?

CPS-1 குறைபாடு, யூரியா சுழற்சி கோளாறுகளில் (urea cycle disorders) ஒரு வகை. இந்த நோய், கல்லீரலில் CPS-1 என்சைமை உருவாக்குற மரபணுவுல உள்ள மாற்றத்தால் (mutation) வருது. இந்த என்சைம் இல்லைனா, உடம்பு அம்மோனியாவை யூரியாவா மாற்ற முடியாது, இதனால அம்மோனியா ரத்தத்தில் தேங்கி, மூளை பாதிப்பு, கோமா, அல்லது மரணத்துக்கு வழிவகுக்குது. இந்த நோய் மிகவும் அரிது, ஒரு லட்சத்தில் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே பாதிக்குது. இதுக்கு முன்னாடி, இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையா மருந்துகள், குறைந்த புரத உணவு, அல்லது கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே இருந்தது, ஆனா இவை நிரந்தர தீர்வு இல்லை.

சிகிச்சை எப்படி நடந்தது?

KJ-இன் சிகிச்சை, ஒரு மருத்துவ புரட்சியோட உச்சமாக பார்க்கப்படுது. இதோ இந்த செயல்முறையோட முக்கிய படிகள்:

மரபணு மாற்றத்தை கண்டறிதல்:

KJ பிறந்தவுடனே, மருத்துவர்கள் CPS-1 குறைபாட்டை கண்டறிஞ்சாங்க. மரபணு சோதனை (genetic testing) மூலமா, KJ-இன் CPS-1 மரபணுவுல உள்ள குறிப்பிட்ட மாற்றத்தை (specific mutation) அடையாளம் கண்டாங்க.

தனிப்பயன் CRISPR சிகிச்சை உருவாக்கம்:

டாக்டர் ரெபேக்கா ஆரன்ஸ்-நிக்கல்ஸ் மற்றும் டாக்டர் கிருபாகர் முசுனுரு தலைமையிலான குழு, KJ-இன் மரபணு மாற்றத்தை குறிவைச்சு ஒரு “பேஸ் எடிட்டிங்” (base editing) சிகிச்சையை உருவாக்கினாங்க. இது, DNA-வுல ஒரு எழுத்தை (single letter) மட்டும் துல்லியமா மாற்றுற ஒரு மேம்பட்ட CRISPR முறை.

இந்த சிகிச்சை, ஆறு மாதங்களில் வடிவமைக்கப்பட்டு, சோதிக்கப்பட்டு, தயாரிக்கப்பட்டது. “நாங்க இதுக்கு முன்னாடி ஆறு குழந்தைகளுக்கு இதே மாதிரி முயற்சி செய்து, அனுபவம் பெற்ருந்ததால, KJ-க்கு வேகமா சிகிச்சை கொடுக்க முடிஞ்சது,”னு டாக்டர் முசுனுரு சொல்றார்.

FDA அனுமதி:

இந்த சிகிச்சை இதுவரை யாருக்கும் கொடுக்கப்படாததால, அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) ஒரு வாரத்தில் அவசர அனுமதி (emergency approval) கொடுத்தது. இது, KJ-இன் உயிரை காப்பாற்ற ஒரு முக்கிய படியா இருந்தது.

இந்த சிகிச்சை, லிப்பிட் நானோபார்ட்டிகல்ஸ் (lipid nanoparticles) மூலமா KJ-இன் கல்லீரலுக்கு நேரடியா கொடுக்கப்பட்டது. இந்த நானோபார்ட்டிகல்ஸ், மரபணு திருத்த கருவிகளை (gene editors) கல்லீரல் செல்களுக்கு எடுத்து செலுத்து. மூணு டோஸ்கள் (பிப்ரவரி, மார்ச், ஏப்ரல் 2025) கொடுக்கப்பட்டன, ஒவ்வொரு டோஸும் படிப்படியா அதிகரிக்கப்பட்டது (ascending doses).

சிகிச்சைக்கு பிறகு, KJ-இன் அம்மோனியா அளவு குறைஞ்சது, மருந்து டோஸ் பாதியாக குறைக்கப்பட்டது, புரத உணவு அதிகரிக்கப்பட்டது, மேலும் எடை கூட ஆரம்பிச்சது. “KJ இப்போ தன் உடன்பிறந்தவர்களோட வீட்டுல ஆரோக்கியமா வளர்ந்துட்டு இருக்கான்,”னு நிக்கோல் முல்டூன் சொல்றாங்க.

சிகிச்சைக்கு பிறகு KJ-க்கு இரண்டு வைரஸ் தொற்றுகள் (viral infections) வந்தது, ஆனா அம்மோனியா அளவு அதிகரிக்கல, பெரிய பக்க விளைவுகளும் இல்லை. இது, இந்த சிகிச்சையோட பாதுகாப்பு மற்றும் திறனை காட்டுது.

இந்த சாதனையோட முக்கியத்துவம்

KJ-இன் சிகிச்சை, ஒரு குழந்தையோட உயிரை காப்பாற்றியது மட்டுமல்ல, மருத்துவ உலகத்துக்கு பல முக்கிய பங்களிப்புகளை கொடுத்திருக்கு:

அரிய நோய்களுக்கு புது நம்பிக்கை:

உலகளவில், 7000-க்கும் மேற்பட்ட அரிய மரபணு நோய்கள் இருக்கு, இதுல 80% மரபணு தொடர்பானவை. இந்தியாவுல மட்டும், சுமார் 70 மில்லியன் மக்கள் அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டிருக்காங்க. KJ-இன் சிகிச்சை, இந்த நோய்களுக்கு தனிப்பயன் சிகிச்சைகளை உருவாக்க முடியும்னு நிரூபிச்சிருக்கு. டாக்டர் ஆரன்ஸ்-நிக்கல்ஸ் சொல்ற மாதிரி, “KJ தான் முதல் பயணியாக இருக்கான், ஆனா இது பல குழந்தைகளுக்கு வழி திறக்கும்”.

தனிப்பயன் மருத்துவத்தின் எதிர்காலம்:

இந்த சிகிச்சை, ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளியோட மரபணு மாற்றத்துக்கு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட முதல் CRISPR சிகிச்சை. இது, தனிப்பயன் மருத்துவத்தோட (personalized medicine) எதிர்காலத்தை காட்டுது, இதுல ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் அவங்களோட தனிப்பட்ட மரபணு அமைப்புக்கு ஏற்ப சிகிச்சை கொடுக்க முடியும்.

அரிய நோய்களுக்கு மருந்து உருவாக்குறது, பெரிய மருந்து நிறுவனங்களுக்கு பொருளாதார ரீதியா லாபகரமா இல்லை. ஆனா, KJ-இன் வெற்றி, இந்த நோய்களுக்கு ஒரு “டெம்ப்ளேட்” (template) உருவாக்க முடியும்னு காட்டுது, இதனால எதிர்காலத்துல சிகிச்சைகளை வேகமா, குறைந்த செலவுல உருவாக்க முடியும்.

உள்ளூர் முதல் உலகம் வரை பரபரப்பான ஹாட் செய்திகளை உடனுக்குடன் அறிய மாலைமுரசு யூடியூப் சேனலை காண இங்கே கிளிக் செய்யவும்.