
உலகெங்கிலும், எந்த மனித இனத்தில் பார்த்தாலும், ஆண்கள் பொதுவாக பெண்களை விட உயரமாக இருப்பது ஒரு பொதுவான காட்சி. சராசரியாக, ஆண்கள் பெண்களை விட ஐந்து அங்குலம் (சுமார் 12.7 செ.மீ) உயரமாக இருப்பார்கள். ஆனால், இந்த உயர வித்தியாசத்திற்கு என்ன காரணம்? இது இயற்கையின் விளையாட்டா, இல்லை மரபணு ரகசியமா? Proceedings of the National Academy of Sciences இதழில் வெளியான ஒரு புதிய ஆய்வு, இந்தக் கேள்விக்கு ஒரு முக்கியமான பதிலை அளித்திருக்கிறது. இந்த ஆய்வு, SHOX (Short Stature Homeobox) என்ற மரபணுவை மையமாக வைத்து, ஆண்-பெண் உயர வித்தியாசத்திற்கு ஒரு மரபணு அடிப்படையை வெளிப்படுத்தியுள்ளது.
ஆண்கள் பெண்களை விட உயரமாக இருப்பது பல நூற்றாண்டுகளாக அறியப்பட்ட உண்மை. இதற்கு முன்பு, இந்த உயர வித்தியாசத்திற்கு ஹார்மோன்கள் (குறிப்பாக டெஸ்டோஸ்டிரோன்) மற்றும் பரிணாம வளர்ச்சி (evolution) காரணமாக இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் கருதினர். உதாரணமாக, பரிணாம அறிஞர் சார்லஸ் டார்வின், ஆண்களின் உயரம் மற்றும் வலிமை, இனப்பெருக்கத்திற்காக பெண்களை ஈர்க்கவோ அல்லது ஆண்களுக்கு இடையேயான போட்டியை வெல்லவோ உருவானதாகக் கூறினார். ஆனால், இந்தக் கோட்பாடு முழுமையான விளக்கத்தை அளிக்கவில்லை, ஏனெனில் பல உயிரினங்களில் (பறவைகள், மீன்கள்) பெண்கள் ஆண்களை விட பெரியவையாக இருக்கின்றன.
இந்த மர்மத்தை அவிழ்க்க, பென்சில்வேனியாவின் ஜெய்ஸிங்கர் கல்லூரி ஆரோக்கிய அறிவியல் மையத்தைச் சேர்ந்த மத்தேயு ஓட்ஜென்ஸ் தலைமையிலான ஆராய்ச்சியாளர்கள், மரபணு அடிப்படையில் ஒரு புதிய கோணத்தில் ஆய்வு செய்தனர். இவர்கள், சுமார் 10 லட்சம் மக்களின் மரபணு தரவுகளை பகுப்பாய்வு செய்து, உயரத்தை பாதிக்கும் ஒரு முக்கிய மரபணுவை கண்டறிந்தனர். இந்த ஆய்வு, மூன்று பெரிய உயிரி வங்கிகளை (biobanks) பயன்படுத்தியது: பிரிட்டனின் UK Biobank, மற்றும் அமெரிக்காவின் MyCode மற்றும் All of Us தரவுத்தளங்கள். இந்த வங்கிகளில், 9,28,605 நபர்களின் தரவுகளில், 1,225 பேர் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான பாலின குரோமோசோம்களைக் (X அல்லது Y) கொண்டிருந்தனர். இந்த அரிய நிலைகள், உயர வித்தியாசத்திற்கு மரபணு அடிப்படையை புரிந்து கொள்ள ஒரு தனித்துவமான வாய்ப்பை வழங்கின.
SHOX மரபணு: உயரத்தின் மரபணு சாவி
இந்த ஆய்வின் மையத்தில் இருப்பது SHOX மரபணு. இது, மனித உயரத்தை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. SHOX மரபணு, X குரோமோசோம் மற்றும் Y குரோமோசோம் ஆகிய இரண்டிலும் உள்ளது. பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன, ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் (XY) உள்ளன. ஆனால், SHOX மரபணு இரு குரோமோசோம்களிலும் இருந்தாலும், அதன் செயல்பாடு ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் வேறுபடுவது ஏன் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கேள்வி எழுப்பினர்.
பெண்களின் உடலில், இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று பெரும்பாலும் “முடக்கப்படுகிறது” (inactivated). இது, மரபணு அதிகப்படியான செயல்பாட்டை தவிர்க்க உதவுகிறது. ஆனால், X குரோமோசோமின் முனையில் (tip) உள்ள ஒரு சிறிய பகுதி, இந்த முடக்குதலில் இருந்து தப்பிக்கிறது. SHOX மரபணு, இந்த முனைக்கு மிக அருகில் அமைந்திருப்பதால், பெண்களில் ஓரளவு செயல்படுகிறது. மறுபுறம், ஆண்களில், X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் இரண்டும் முழுமையாக செயல்படுவதால், SHOX மரபணு இரண்டிலிருந்தும் முழு வீரியத்துடன் வெளிப்படுகிறது. இதனால், ஆண்களில் SHOX மரபணு உயரத்தை அதிகரிப்பதில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
இந்தக் கோட்பாட்டை சோதிக்க, ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு சுவாரஸ்யமான முறையைப் பயன்படுத்தினர். சில அரிய மரபணு நிலைகளில், மக்கள் கூடுதல் X அல்லது Y குரோமோசோம்களுடன் (எ.கா., XXY, XYY) அல்லது ஒரு குரோமோசோம் குறைவாக (எ.கா., XO) பிறக்கின்றனர். இந்த நிலைகளை பகுப்பாய்வு செய்து, ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு முக்கியமான கண்டுபிடிப்பை அடைந்தனர்: ஒரு கூடுதல் Y குரோமோசோம் உள்ளவர்கள், கூடுதல் X குரோமோசோம் உள்ளவர்களை விட உயரமாக இருந்தனர். இது, Y குரோமோசோமில் உள்ள SHOX மரபணு, X குரோமோசோமை விட உயரத்தை அதிகரிப்பதில் வலுவான தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதை உறுதிப்படுத்தியது.
ஆய்வின் முக்கிய கண்டுபிடிப்புகள்
SHOX மரபணுவின் பங்கு: SHOX மரபணு, ஆண்-பெண் உயர வித்தியாசத்தில் சுமார் 22.6% பங்கு வகிக்கிறது. இது, சராசரியாக ஐந்து அங்குல உயர வித்தியாசத்தில் ஒரு கால் பங்கை விளக்குகிறது.
Y குரோமோசோமின் வலிமை: Y குரோமோசோமில் உள்ள SHOX மரபணு, X குரோமோசோமை விட உயரத்தை அதிகரிப்பதில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, ஏனெனில் Y குரோமோசோம் முழுமையாக செயல்படுகிறது.
அரிய மரபணு நிலைகள்: ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளவர்கள் (Turner Syndrome) குறைவான உயரத்துடன் இருப்பது, மற்றும் கூடுதல் Y குரோமோசோம் உள்ளவர்கள் (XYY) உயரமாக இருப்பது, SHOX மரபணுவின் தாக்கத்தை உறுதிப்படுத்துகிறது.
பல்வேறு இனங்களில் ஒரே முடிவு: இந்த உயர வித்தியாசம், பல்வேறு இன மற்றும் மரபணு பின்னணிகளில் நிலையானது, இது SHOX மரபணுவின் உலகளாவிய தாக்கத்தை காட்டுகிறது.
இந்த கண்டுபிடிப்புகளை உறுதிப்படுத்த, ஆராய்ச்சியாளர்கள் multivariate linear regression என்ற புள்ளியியல் முறையைப் பயன்படுத்தினர். இது, ஹார்மோன்கள், முடக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள், மற்றும் Klinefelter’s மற்றும் Turner’s Syndrome போன்ற நோய்களையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, Y குரோமோசோமின் தாக்கத்தை துல்லியமாக அளவிட்டது.
உயரத்தை பாதிக்கும் மற்ற காரணிகள்
SHOX மரபணு ஒரு முக்கிய காரணியாக இருந்தாலும், உயரம் முழுக்க முழுக்க மரபணுக்களால் மட்டும் தீர்மானிக்கப்படுவதில்லை. மற்ற காரணிகளும் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன:
ஹார்மோன்கள்: டெஸ்டோஸ்டிரோன் (ஆண்களில் அதிகம்) எலும்பு வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கிறது, அதேநேரம் ஈஸ்ட்ரோஜன் (பெண்களில் அதிகம்) எலும்பு வளர்ச்சியை முடிவுக்கு கொண்டு வருகிறது. இதனால், பெண்கள் பருவமடையும் காலத்தில் வளர்ச்சி நின்றுவிடுகிறது.
பரிணாம காரணிகள்: பரிணாமத்தில், ஆண்கள் உயரமாக இருப்பது, இனப்பெருக்கத்தில் பெண்களை ஈர்க்கவோ அல்லது ஆண்களுக்கு இடையேயான போட்டியை வெல்லவோ உதவியிருக்கலாம். இருப்பினும், இந்தக் கோட்பாடு முழுமையாக நிரூபிக்கப்படவில்லை.
சுற்றுச்சூழல்: ஊட்டச்சத்து, உணவு, மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை உயரத்தை பாதிக்கின்றன. உதாரணமாக, கடந்த நூற்றாண்டில், ஆண்கள் பெண்களை விட வேகமாக உயரம் அதிகரித்திருக்கின்றனர், இது மேம்பட்ட ஊட்டச்சத்து மற்றும் ஆரோக்கியத்தை பிரதிபலிக்கிறது.
இந்த ஆய்வு, SHOX மரபணுவின் பங்கை தெளிவுபடுத்தியிருந்தாலும், இன்னும் பல கேள்விகள் உள்ளன. SHOX மரபணு உயர வித்தியாசத்தில் 22.6% மட்டுமே பங்கு வகிக்கிறது; மீதமுள்ள 77.4% வித்தியாசத்திற்கு வேறு மரபணுக்கள், ஹார்மோன்கள், அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பொறுப்பாக இருக்கலாம். மேலும், SHOX மரபணுவின் தாக்கம், ஹார்மோன்கள் மற்றும் பிற உயிரியல் அமைப்புகளுடன் எவ்வாறு இணைந்து செயல்படுகிறது என்பதை ஆராய வேண்டும்.
எதிர்காலத்தில், இந்த ஆய்வு மற்ற மரபணு-அடிப்படையிலான பாலின வேறுபாடுகளை (எ.கா., நோய்களுக்கு உள்ள வேறுபாடுகள்) புரிந்து கொள்ள உதவலாம். மேலும், உயரத்துடன் தொடர்புடைய நோய்களுக்கான சிகிச்சைகளை மேம்படுத்தவும் இது உதவும். உதாரணமாக, SHOX மரபணு குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு மரபணு சிகிச்சைகள் உருவாக்கப்படலாம்.
உள்ளூர் முதல் உலகம் வரை பரபரப்பான ஹாட் செய்திகளை உடனுக்குடன் அறிய மாலைமுரசு யூடியூப் சேனலை காண இங்கே கிளிக் செய்யவும்